Syndrome de Turner

À retenir

Le syndrome de Turner est une affection génétique rare (1 sur 2500 nouveau-nés de sexe féminin) qui entraîne le plus souvent une petite taille et un défaut de fonctionnement des ovaires. D’autres manifestations, telles que des anomalies du cœur et des reins, ainsi que des particularités au niveau du visage et des membres, peuvent être présentes. Il y a également un risque accru de maladies acquises ultérieures. Ce syndrome est causé par l’absence complète ou partielle d’un des deux chromosomes X…

Aménorrhée Retard de croissance Variation du développement sexuel

Vivre avec le Syndrome de Turner n'est pas toujours évident. 

Des associations peuvent orienter dans les différentes démarches:

Association "Turner et Vous"

Selbsthilfegruppe Turner-Syndrom

Le syndrome de Turner est dû à la perte totale ou partielle d’un chromosome X chez le foetus de sexe féminin. Le caryotype retrouve une monosomie 45,X dans 50% des cas environs et dans 20 % des cas, une mosaïque Les autres formes sont constituées de défauts de structure du chromosome X.
Signes/Symptômes

Les signes et les symptômes du syndrome de Turner sont très variables d’une personne à l’autre et ne se trouvent pas toutes chez une même personne. Ces signes peuvent être :

  • Retard de croissance et petite taille
  • Retard ou absence de puberté
  • Malformation cardiaque (valve aortique bicuspide, coarctation aortique)
  • Malformation rénale (rein en forme de fer à cheval, reflux)
  • Trouble ORL (otites fréquentes, surdité neurosensorielle possible)
  • Trouble orthodontique (palais ogival, petite mandibule)
  • Problèmes thyroïdiens et métaboliques
  • Œdèmes lymphatiques

Le niveau intellectuel est le plus souvent normal. Certaines filles peuvent présenter des difficultés d’apprentissage en calcul, une certaine immaturité émotionnelle et un manque de confiance en soi.
La petite taille est présente dans 98 % des cas et amène les enfants à consulter. En absence de traitement avec l’hormone de croissance, la taille adulte peut être de l’ordre de 145 cm.

 

https://www.nature.com/articles/s41574-019-0224-4

Si le diagnostic est posé en anténatal ou pendant l’enfance, la recherche des malformations associées (coeur, rein, audiogramme) avec leur suivi spécifique sera débutée à ce moment.
Un traitement du retard de croissance par hormone de croissance (hGH) est souvent indiqué.
Des traitements spécifiques peuvent être proposés selon les malformations associées.
A partir de l’âge de la puberté, l’apport des stéroïdes sexuels qui sont normalement fabriquées par l’ovaire, oestrogènes dans un premier temps puis oestrogènes et progestérone, est indispensable. Les oestrogènes sont donnés à dose progressive.
Une surveillance du poids avec une bonne hygiène de vie et une activité physique régulière sont vivement recommandées du fait du risque plus important de surpoids et de ses conséquences (syndrome métabolique, HTA, résistance à l’insuline, diabète).

 

Guidelines:

Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. Eur J Endocrinol 2017; 177(3): G1–G70. doi:10.1530/EJE-17-0430

Le traitement par hormone de croissance conduit à une taille adulte supérieure à 150 cm dans plus de 50% des cas.
Le traitement oestro-progestatif permet une bonne croissance pubertaire, un bon développement des signes pubertaires et une bonne minéralisation osseuse (prévention de l’ostéoporose). Elle ne permet pas d’induire une ovulation et donc une fertilité.
La possibilité de fertilité spontanée chez les femmes avec syndrome de Turner est compromise vu de l’insuffisance ovarienne. Chez les patientes avec puberté spontanée, la fonction ovarienne diminue rapidement.

  • Petite taille
  • Absence de puberté
  • Cardiopathie, coarctation de l'aorte, rupture d’anévrisme.
  • Surdité
  • Surpoids / obésité
  • Diabète
  • Syndrome métabolique, HTA, dyslipidémie
  • Ostéoporose
  • Maladie auto-immune (thyroïdite, maladie cœliaque...)
  • Hépatopathie (cholestase, hépatite auto-immune)