Syndrome de McCune-Albright
À retenir
La Dysplasie fibreuse / syndrome de McCune-Albright (FD/MAS ; OMIM#174800) est une maladie rare caractérisée par des lésions squelettiques, une hyperpigmentation de la peau et des endocrinopathies hyperfonctionnelles.
Mutations post-zygotiques de gain de fonction dans le gène GNAS, qui code pour la sous-unité α de la protéine de signalisation Gs , entraînant une stimulation persistante de l'adénylyl cyclase et une production dérégulée d'AMP cyclique et de signalisation en aval.
La maladie présente un large spectre clinique, allant d'une simple découverte radiographique fortuite à une maladie grave et invalidante.
Formes:
- Dysplasie fibreuse monostotique
- Dysplasie fibreuse polyostotique
- Syndrome de McCune-Albright : défini comme l'association de la DF et d'une ou plusieurs caractéristiques extra-squelettiques, OU la présence de deux ou plusieurs caractéristiques extra-squelettiques.
- Le syndrome de Mazabraud est l'association de la DF et d'un myxome intramusculaire.
De multiples autres tissus peuvent également être touchés.
Caractéristiques extra-squelettiques
- Macules cutanées café-au-lait présentant des caractéristiques telles que des bords irréguliers et dentelés (côte du Maine) et une distribution avec tendance à se produire ou à se refléter autour ("respect") de la ligne médiane du corps
- Production de stéroïdes sexuels indépendante des gonadotrophines entraînant une puberté précoce, des kystes ovariens récurrents chez les filles et les femmes ou une production autonome de testostérone chez les garçons et les hommes . Cela inclut les lésions testiculaires compatibles avec la DF/SMA, associées ou non à une puberté précoce indépendante des gonadotrophines.
- Lésions thyroïdiennes compatibles avec la FD/MAS avec ou sans hyperthyroïdie non auto-immune
- Excès d'hormone de croissance
- Hypercortisolisme néonatal
- L'hypophosphatémie associée au FGF-23 n'est pas considérée comme une caractéristique de la MAS, mais plutôt comme un marqueur de la gravité de la DF squelettique.
Le diagnostic de FD/MAS peut être établi cliniquement
Dans certains cas, un diagnostic moléculaire des tissus affectés (Biopsies diagnostiques) est indiqué.
L'évaluation est exhaustive et inclus l'évaluation du système squelettique, endocrininien
- optimiser les facteurs du mode de vie qui sont associés à une santé osseuse optimale.
- faire de l'exercice physique de manière appropriée
- Croissance rapide pendant l'enfance
- Puberté précoce
- Pathologie thyroïdienne
- Pathologie surrénalienne
- Fractures
- Difficultés à marcher
- Douleurs
- Problèmes dentaires
- Troubles de la vision ou de l'audition
- Asymétrie faciale
- Scoliose
