HCS (11 beta-hydroxylase)
À retenir
La présentation typique est celle d'un enfant avec signe de virilisation, hypoglycémie, mais hypernatriémie, hypokaliémie et hypertension artérielle.
ATTENTION : Le nouveau-né est transitoirement résistant aux minéralocorticoides et peut présenter une hyponatriémie ou un natriémie normale
Un déficit en P450c11beta est une cause rare de HCS (env.5%)
Il s'agit d'une maladie rare. Peu d'études sur la qualité de vie existent.
Il existe 2 isoenzymes de la 11 beta hydroxylase, qui sont à >90% identiques.
L'enzyme CYP11B1 (P450c11beta) exprimée dans la zone fasciculée est responsable de la synthèse du cortisol.
L'enzyme CYP11B2 (P450c11AS) exprimé dans la zone glomérule, est responsable de la sécrétion d'aldostérone.
Un déficit en P450c11beta est une cause rare de HCS (env.5%).
L'élévation de l'enzyme DOC (doxycorticosterone) avec effet minéralocorticoide mène à une rétention de sodium (Hypernatriémie) et une perte de potassium (Hypokaliémie) et à une hypertension artérielle.
ATTENTION : Le nouveau-né est transitoirement résistant aux minéralocorticoides et peut présenter une hyponatriémie ou un natriémie normale
- Doser: 17- OH-Progestérone, cortisol, ACTH, Androsténedione, l’activité plasmatique de la rénine, aldostérone, Na, K, glycémie, gazométrie
- Profil stéroïdien (par spectrométrie de masse (LC-MS/MS)
- L’élévation de DOC et de 11-deoxycortisol avec suppression de l’activité plasmatique de la rénine pose le diagnostic.
Génétique: mutations du gène CYP11B1
Thérapie: Substitution en hydrocortisone
Correction de l'hypertension artérielle, et des troubles électrolytiques.
Substitution d'hydrocortisone à vie
Crise addisoniénne (manque de cortisone aigüe)
A long terme: risque de trouble de croissance, trouble de fertilité, troubles métaboliques
