Dépistage néonatal
À retenir
Le dépistage néonatal appelé aussi « test de Guthrie » est un dépistage systématique de certaines maladies du
métabolisme et des hormones.
Ces maladies, lorsqu’elles ne sont pas rapidement détectées et traitées, ont des conséquences graves pour le nouveau-né allant jusqu’à un risque vital pour certaines. En effet, elles peuvent endommager différents organes et perturber le développement du cerveau de manière irréversible. Un diagnostic durant les premiers jours de vie du nouveau-né est…
Le dépistage néonatal est proposé à tous les enfants nés en Suisse. Des brochures d’information pour les parents peuvent être téléchargées en plusieurs langues.
La première maladie métabolique dépistée chez le nouveau-né a été la phénylcétonurie (PCU) découverte en 1934 par Asbjørn Følling (Norvège).
En 1961 Robert Guthrie (microbiologiste, Chicago) développe une méthode diagnostique applicable en présymptomatique, plus tard appelé le test de Guthrie.Wilson & Junger ont établi en 1968 des critères de l’OMS pour le dépistage néonatal:
- incidence assez importante
- intervalle asymptomatique après la naissance
- diagnostic impossible par signes cliniques
- efficacité d’un traitement pré-symptomatique
- méthode analytique simple, pas chère, rapide avec grande sensitivité et spécificité
Ces critères sont actuellement revus en raison des avances technologiques (cf bulletin OMS), notamment par la disponibilité de la technique
Analyses faites en Suisse
- Phénylalanine
- Gal-1-P Uridyltransférase (fluorimétrique)
- Galactose (enzymatique)
- Thyreoidea-stimulating hormone (Immunoassay)
- Biotinidase (fluorimétrique)
- 17OH-Progestérone (Immunoassay)
- Acylcarnitines à chaîne moyenne (MS/MS)
- Trypsine immunoréactive IRT (Immunoassay)
- Glutarylcarnitine (MS/MS)
- Acides aminés ramifiés
- TREC et KREC
Maladies métaboliques:
- Phenylcétonurie (PCU) depuis 1965.
- Galactosémie /Déficit en galactokinase /Déficit en UDP-Gal-4-épimérase depuis 1966.
- Déficit en biotinidase depuis 1986.
- Déficit en MCAD depuis 2005.
- Acidurie glutarique type I depuis 2014
- Leucinose ou Maladie du sirop d’érable (MSUD) depuis 2014
Maladies endocriniennes:
Autres
- Mucoviscidose (CF) depuis 2011
- SCID (déficits immunitaires combinés sévères) depuis 2019
- Agammaglobulinémie (lymphocytopénie sévère des cellules B) depuis 2019
Dépistage du nouveau-né sur carte buvard
Aspects techniques:
- Nouveau-né de poids de naissance > 2000 g: prélèvement au 4ème jour de vie (entre 72 et 96 h), 1 à 2 heures après le 2ème ou le 3ème repas de la journée
- Nouveau-né de poids de naissance < 2000 g: 1er prélèvement au 4ème jour, 2ème prélèvement à la fin de la 2ème semaine de vie ou le jour de la sortie
- 1er prélèvement indispensable avant une transfusion!
Attention ! Le sang mélangé à un anticoagulant tel que l’héparine peut prétériter l’analyse du test de dépistage. C’est pourquoi il est préférable de prélever le sang par ponction capillaire ou veineuse.
En Suisse, c’est le laboratoire de dépistage central à Zürich qui examine toutes les cartes buvard (plus de 80 000 valeurs sanguines de nouveaux nés par année). Les résultats pathologiques sont communiqués aux centres de référence qui se chargent de prendre soin des patients et leur famille.
Résultats faux négatifs
Résultats faux positifs
- Il faut effectuer le dépistage néonatal à J4 post naissance (≥ 72 heures de vie)
Analyse des résultats impossible
- Déposer UNE grosse goutte de sang dans chaque cercle (pas de double goutte dans un même cercle), sans toucher le papier buvard
- Vérifier que les gouttes soient bien visibles de l’autre côté du papier buvard (sinon la quantité de sang est insuffisante)
